Hantingtona slimība: cēloņi un simptomi

Hantingtona slimību jeb Hantingtona horeju (MD) pirmo reizi aprakstīja Džordžs Hantingtons 1872. kurš to sauca par iedzimtu horeju. Termins koreja nāk no grieķu valodas horeja un tiek izmantots, lai norādītu uz patoloģijām, kas izraisa izliekumus, grimases un pēkšņus raustīšanās. Viena no visbiežāk sastopamajām ir deja, kas pazīstama kā San Vito deja.

Simptomi no Hantingtona slimība tie sniedzas daudz tālāk par motoriskiem traucējumiem un ir viena no subkortikālajām demencēm.

Hantingtona slimības epidemioloģija

Šīs patoloģijas izplatība ir 5-10 subjekti uz 100 000 cilvēku. Sākuma vecums ir diezgan plašs no 10 līdz 60 gadiem, lai gan parasti tas parādās no 35 līdz 50 gadiem. Ir iespējams izšķirt divus sākuma veidus:

Infantila3-10% gadījumu simptomi parādās līdz 20 gadu vecumam. Vairumā gadījumu to pārnēsā tēvs un klīnisko ainu raksturo kustību lēnums, stīvums, smagi kognitīvie traucējumi un bieži vien epilepsija.

Vēls vai senils10-15% gadījumu simptomi parādās pēc 60 gadu vecuma. Pārsvarā pārnēsā no mātes, evolūcijas gaita ir lēnāka ar galvenokārt horejas simptomiem un nelielām kognitīvās darbības izmaiņām.

No pirmo simptomu parādīšanās stāvokļa pasliktināšanās ir progresējoša, samazinot pacienta dzīves ilgumu par 10 - 20 gadiem.

Ģenētiskais cēlonis: kognitīvās struktūras izmaiņas

Ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa Hantingtona slimību, atrodas 4. hromosomas īsajā rokā . Šī mutācija izraisa virkni izmaiņu striatuma un smadzeņu garozas struktūra .

Slimības gaitu pavada izteikta abpusējo astes kodolu un putamen atrofija kopā ar astes atrofiju. frontālā daiva un pagaidu.

Notiek arī izmaiņas neirotransmisijas sistēmās mazāks dopamīna receptoru blīvums un bagātīgs glutamaterģisko aferentu zudums, sākot no plkst. neokortekss .

Striatums atrodas priekšējās smadzenēs un ir galvenais informācijas piekļuves ceļš bazālajiem ganglijiem, kas piedalās motorās un nemotorās funkcijās. Šajās struktūrās izraisītās izmaiņas vai to deģenerācijas rezultāts ir HD raksturīgās simptomātiskās triādes cēloņi.

Hantingtona slimība: simptomātiskā triāde

Motoriskie traucējumi

Šie ir vispazīstamākie šīs patoloģijas simptomi. Sākumā tie izpaužas ar nelieliem tikiem un pakāpeniski palielinās horeiskas kustības, kas sniedzas līdz galvai, kaklam un ekstremitātēm. tiktāl, ka personai tiek radīti nopietni ierobežojumi.

Gaita kļūst arvien nestabilāka, līdz mobilitāte tiek pilnībā zaudēta.

Tiek ietekmēta arī valoda, un laika gaitā komunikācija kļūst sarežģīta; tas arī palielina aizrīšanās risku rīšanas laikā. Citas izmaiņas ir stīvums, lēnums un nespēja veikt brīvprātīgas kustības, īpaši sarežģītas, distonija un acu kustību traucējumi.

Kognitīvie traucējumi

Pirmajos slimības gados raksturīgākie kognitīvie trūkumi attiecas uz atmiņu un mācīšanos . Pirmie ir saistīti ar informācijas izguves problēmām, nevis konsolidācijas problēmām. Tomēr atzinība tiek saglabāta.

Telpiskās un ilgtermiņa atmiņas traucējumi ir diezgan bieži, lai gan tie neuzrāda nopietnu pakāpenisku pasliktināšanos.

Notiek procesuālās atmiņas izmaiņas kas var likt pacientiem aizmirst, kā veikt apgūtas, automatizētas darbības. Uzmanība tiek mainīta, kā rezultātā rodas grūtības vadīt un saglabāt koncentrēšanos.

Papildu izmaiņas ir šādas: verbālās plūduma deficīts, samazināts kognitīvās apstrādes ātrums, vizuāli telpiski un nelielas izmaiņas izpildfunkcijas .

Uzvedības traucējumi

Tās var izpausties vairākus gadus pirms pirmajām motoriskajām pazīmēm. Prediagnostikas stadijās atklājas biežas personības izmaiņas, aizkaitināmība trauksme un atturēšanās.

Tās izpaužas garīgi traucējumi 35 un 75% pacientu . Daži no traucējumiem ir: depresija, aizkaitināmība, uzbudinājums un trauksme apātija un iniciatīvas trūkums afektīvas pārmaiņas agresija viltus atmiņas un halucinācijas bezmiegs un pašnāvības domas.

Hantingtona slimība: ārstēšana un dzīves kvalitāte

Pašlaik nav ārstēšanas, kas varētu apturēt vai mainīt Hantingtona slimības gaitu. Intervences galvenokārt ir vērstas uz motorisko, kognitīvo, emocionālo un uzvedības izmaiņu simptomātisku un kompensējošu ārstēšanu. Mērķis ir pēc iespējas palielināt pacienta funkcionālās spējas un tādējādi uzlabot viņa dzīves kvalitāti.

Motoriskos simptomus ārstē ar farmakoloģiskās terapijas un fizioterapijas palīdzību. Uzvedības un emocionālās izmaiņas, kombinējot farmakoloģisko ārstēšanu un neiropsiholoģisko rehabilitāciju.

Visbeidzot, ģenētiskā konsultācija ir lielisks līdzeklis šīs slimības apkarošanai jo tas piedāvā pirmssimptomātisku diagnozi tiem, kam ģimenes vēstures dēļ ir HD risks. Tādā veidā pastāv iespēja uzsākt savlaicīgu ārstēšanu un emocionāli sagatavot subjektu patoloģijai.