Viljamsa sindroms (SW) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa dažas attīstības anomālijas . Tas skar 1 no 20 000 jaundzimušajiem saskaņā ar Puente et al. (2010).
Garayzábal
Bet no kā īsti sastāv Viljamsa sindroms? Kādus simptomus tas izraisa? Ar ko tas ir saistīts? Kā tiek veikta diagnoze? Un no kā sastāv terapija? Tā ir taisnība, ka bērni ar Viljamsa sindromu izpaužas īpaši tieksme uz mūziku ?
Kas ir Viljamsa sindroms?
Viljamsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar aptuveni 1 no 20 000 jaundzimušajiem. Dažos gadījumos izraisa sirdsdarbības traucējumus, trauksmi, fiziskas novirzes (piemēram, muskuļu stīvums) un citi simptomi.
Runājot par personību, bērni, kas dzimuši ar šo sindromu, demonstrē izteiktu ekstraversiju un hipersociālu uzvedību. Tomēr galvenais simptoms ir viegla vai vidēji smaga kognitīvā invaliditāte kas saistīti ar noteiktiem kognitīviem trūkumiem, e attīstības deficīts . Tas arī rada precīzas vīzas iezīmes, kuras mēs aprakstām nākamajās rindās.
Kādi ir Viljamsa sindroma tipiskie simptomi?
Sīkāk paskaidrosim, kādi ir Viljamsa sindroma tipiskie simptomi:
Kognitīvā invaliditāte
Tas var būt viegls vai mērens un izraisa redzes telpisku deficītu (piemēram, kad gatavojaties atrisināt mīklu vai zīmēt). Parādās arī psihomotoriskie simptomi.
Viens no aspektiem, kas jāuzsver, ir tas, ka mūzikas prasmes un mācīšanās no atkārtošanas-iegaumēšanas parasti netiek ietekmēta. Tieši otrādi daži raksti un pētījumi ir izcēluši īpašu muzikālo talantu bērniem ar šo sindromu.
Sirds slimība
Starp iespējamiem Viljama sindroma simptomiem (kā arī visnopietnākajiem) ir sirds un asinsvadu slimība, kas pazīstama kā supravalvulārā aortas stenoze . Tas ir lielākā asinsvada (aortas) sašaurināšanās, kas ir atbildīga par asiņu transportēšanu no sirds uz pārējo ķermeni.
Ja ārstēšana netiek veikta, bērnam rodas sāpes krūtīs, elpas trūkums un sirds mazspēja. Saskaņā ar i Nacionālie veselības institūti Personai ar Viljamsa sindromu var rasties citas sirds un asinsvadu slimības.
Personības iezīmes un ADHD
Bērni, kurus skārusi šis sindroms, ir ekstraverti un ļoti sabiedriski, neierobežoti, entuziasma pilni un ļoti draudzīgi. Viņi ļoti viegli pielāgojas jebkuram kontekstam. Uzmanības deficīta un hiperaktivitātes traucējumi ir vienlīdz izplatīti ( ADHD ) trauksmes traucējumi un fobijas.
Īpašas sejas īpašības
Fenotipiskā līmenī Viljamsa sindromam raksturīgie sejas vaibsti (daži no tiem sāk izpausties, sākot no plkst. 2-3 gadu vecumā ) Es esmu:
- Mazs žoklis.
- Mīkstas lūpas.
- Zema piere.
- Palielināts audu apjoms ap acīm.
- Īss deguns.
- Nokareni vaigu kauli ar vāji attīstītu molāru zonu.
Citi simptomi
Citi simptomi, kas var rasties, ir:
- Muskuļu stīvums.
- Tuvredzība.
- Aizcietējums.
- Mugurkaula malformācijas.
- Kalcija uzkrāšanās nierēs.
- Īss augums (salīdzinājumā ar citiem ģimenes locekļiem).
- Piespiedu, bet apzināta urinēšana.
Kas izraisa Viljamsa sindromu?
Viljamsa sindroms ir ģenētiska slimība ; 99% gadījumu tas ir atkarīgs no zuduma (izlaišanas). ģenētiskais materiāls konkrētā 7. hromosomas segmentā. Konkrēti, tas notiek, ja 7. hromosomā nav vairāk nekā 25 gēnu vienas kopijas.
Viens no šiem neesošajiem gēniem ir atbildīgs par elastīna ražošanu, proteīnu, kas ļauj asinsvadiem un citiem ķermeņa audiem sarauties. Šī gēna trūkums izraisa ādas elastību, locītavu elastību un vazokonstrikciju.
Otrkārt MedLine Plus vairumā gadījumu šim traucējumam raksturīgās ģenētiskās mutācijas parādās spontāni spermā vai olšūnā, no kuras attīstās auglis. No otras puses, ja cilvēkam ir ģenētiskas mutācijas, viņa bērniem būs 50% iespēja mantot šo mutāciju.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Šobrīd Viljamsa sindroms to var diagnosticēt 95% gadījumu, pateicoties molekulārajiem instrumentiem. Viena no visbiežāk izmantotajām metodēm ir tā sauktā fluorescējošā in situ hibridizācija. Tas sastāv
No otras puses, ir iespējams veikt papildu pārbaudes, piemēram, nieru ultraskaņu, asinsspiediena testu vai ehokardiogrāfiju kombinācijā ar Doplera ultraskaņu.
Vai ir kāda terapija?
Viljamsa sindromu nevar izārstēt . Tomēr dažus simptomus var ārstēt, kā arī sekas psiholoģiskā līmenī (iejaucoties uz attīstības un kognitīvo deficītu, kā arī uz iespējamām emocionālām sekām) un fiziskā līmenī (piemēram, uzlabojot locītavu stīvumu).
Moriss piedāvā vairākas terapeitiskās iespējas kādā rakstā (2017). Mēs tos uzskaitām zemāk:
- Zāles hiperkalciēmijas ārstēšanai, piemēram, kortikosteroīdi.
- Zāles augsta asinsspiediena vai aizcietējuma ārstēšanai.
- Ķirurģija sirds disfunkcijas novēršanai.
- Dzimumhormonus nomācošas zāles (priekšlaicīgas pubertātes gadījumā).
Turpinot Morisa (2017) analīzi psiholoģiskā līmenī, mēs arī atklājam:
- Īpašas izglītības programmas priekš mācīšanās traucējumi .
- Intervences programmas uzvedības un trauksmes traucējumiem.
Visbeidzot, ir iespējams izmantot citas pieejas, piemēram:
- Fizikālās un fizioterapeitiskās terapijas.
- Diētas izmaiņas.
- D vitamīnu saturošu uztura bagātinātāju likvidēšana.
Viljamsa sindroms: tu neesi viens
Ir daudz ģimeņu, kurām katru gadu nākas saskarties ar šo bieži pēkšņo realitāti līdz tādam līmenim, ka tās jūtas dezorientētas un neaizsargātas. Līdz ar Viljamsa sindroma diagnozi rodas vairākas šaubas un jautājumi.
Tāpēc ir svarīgi atrast atbilstošu atbalstu. Tā var būt psiholoģiska palīdzība, bet arī atbalsts no asociācijām un iestādēm, kas ļauj satikt citas ģimenes, kuras piedzīvo tādu pašu pieredzi.
Viena no šādām organizācijām ir l Itālijas Viljamsa sindroma asociācija kas piedāvā palīdzības programmas ģimenēm (orientācijas pakalpojums, novērtēšana un psiholoģiskais atbalsts, tikšanās starp ģimenes locekļiem) un citi pakalpojumi, kas var palīdzēt labāk pārvaldīt šo jauno realitāti. Ja jums nepieciešama palīdzība, nevilcinieties jautāt! Jūs un jūsu bērni to ir pelnījuši.
