Medicīna un zinātne iet uz priekšu katru dienu; pateicoties tam, mums tagad ir daudz pētījumu par konkrētām patoloģijām. Bet joprojām ir vairākas slimības, kuras netiek pētītas tik rūpīgi kā citas, jo tās iedzīvotāju vidū ir zemas. Tas padara viņus par retām slimībām un Ehlers Danlos sindroms ietilpst šajā grupā .
Pat ja katrā pasaules daļā ir savi kritēriji attiecībā uz neparastas vai retas slimības definīciju, vispārpieņemts fakts ir tāds, ka tās ir patoloģijas, kas skar ļoti nelielu iedzīvotāju daļu. Piemēram, Eiropā par retu slimību runā, kad ar to slimo 1 cilvēks no 2000.gada jeb 005% iedzīvotāju.
Šajā rakstā mēs runājam par patoloģiju, kas klasificēta kā reta: Ehlers Danlos sindroms (EDS), kas ietekmē saistaudus. Šajā telpā mēs vēlamies izcelt vienu no daudzajiem traucējumiem, kas jāredz un jādzird .
Ēlera Danlosa sindroma definīcija
Ar Ehlers Danlos sindromu, kas pazīstams arī ar akronīmu EDS attiecas uz ģenētisku un iedzimtu saistaudu traucējumu grupu, kas tieši ietekmē kolagēns un līdz ar to āda, locītavas un asinsvadu sieniņas. Itālijā un citās pasaules daļās to uzskata par retu slimību.
Tiek uzskatīts, ka slimība ir reta, ja tā skar ierobežotu cilvēku skaitu, pamatojoties uz kopējo iedzīvotāju skaitu. Eiropā tas norādīts ar vērtību mazāk nekā 1 persona uz 2000 iedzīvotājiem (EK regula par zālēm reti sastopamu slimību ārstēšanai). Pacienti un asociācijas, kas atbalsta pētījumu, norāda, ka tas var skart ikvienu jebkurā dzīves posmā. Cieš no viena reta slimība tam nevajadzētu būt pārsteidzošam.
-FIMR. Itālijas reto slimību federācija -
Šis sindroms izpaužas ar ādas trauslums, ko pavada pārmērīga elastība un locītavu elastība . Tomēr ir dažādi veidi, un katram ir savas īpašības, lai gan tās mēdz atkārtot visos.
Cik Ehlers Danlos sindroma veidu pastāv?
Ir trīspadsmit dažādi šī sindroma veidi . Visizplatītākās zemas saslimstības kontekstā ir klasiskās hipermobilās asinsvadu un sirds-vārstuļu slimības. Tomēr šeit ir pilns saraksts:
- Klasika
- No tenascīna-X deficīta (līdzīgi klasiskajam Ehlers-Danlos sindromam).
- Sirds-vārstuļa.
- hipermobilis)
- Asinsvadu.
- Kifoskolioze.
- Artrocalasico.
- Pret dermatosparēzi.
- No trauslās radzenes.
- Artrogripotisks
- Muskuļu kontraktūras.
- Ar periodontītu.
- Miopātisks.
Simptomi
Cilvēks cieš no dažādām sāpēm, kas kļūst arvien biežākas. Lai gan katram veidam ir raksturīgi simptomi, daži tiek atkārtoti.
Ar dažādiem simptomiem, ko mēs redzēsim tālāk, nepietiek, lai apstiprinātu, ka tas ir Ehlers Danlos sindroma gadījums, tāpat kā neziņošana par tiem neliecina par pretējo.
Visizplatītākā ir muguras sāpes . Konkrēti pacients var sajust pārmērīgu slodzi uz muguras un viegli piedzīvot kontraktūras. Pastāv pastāvīga sajūta, ko pacienti raksturo kā cementa maisa nēsāšanu mugurā.
Vēl viens ļoti izplatīts simptoms ir saišu hiperlaksitāte, kas nozīmē, ka cilvēks ir ārkārtīgi elastīgs, jo viņa saites atgādina ģitāras stīgas, kas ir jānoregulē.
Plakanās pēdas var būt vēl viena šī sindroma sekas. Tā rezultātā cietušie bieži cieš no pēdu krampjiem un staigā neveikli. Jūsu apavu zole vienmēr būs vairāk nolietota vienā pusē nekā otrā. Var rasties arī redzes problēmas .
Ēlera Danlosa sindroma mazāk patīkamā puse ir tā, ka to bieži pavada locītavu vaļīgums, līdz ar to noārdās skrimslis, kas savienojas ar locītavām, atvieglojot kaula kustību un dažkārt nopietnus izmežģījumus.
Īpaša uzmanība jāpievērš, lai novērstu artrīta formas agri. Visbeidzot, šiem cilvēkiem ir ļoti maiga un maiga āda, kas šķiet samtaina.
Diagnoze un ārstēšana
Vairumā gadījumu šīs slimības skartajiem jāveic garš un nogurdinošs ceļojums: vidēji paiet 3 gadi līdz diagnozes noteikšanai. Daudzos gadījumos tas sākotnēji tiks sajaukts ar fibromialģiju sindroms no hronisks nogurums vai sarkanā vilkēde. Patiesībā šīs ir slimības ar vairākiem kopīgiem elementiem.
Pašlaik mums nav izārstēt, tāpēc ārstēšana parasti ietver fizioterapiju un rehabilitācijas seansus, lai apturētu pārmērīgu locītavu kustīgumu.
Tajā pašā laikā sirds vārstuļu tipa gadījumā būs jāveic kardioloģiskā izmeklēšana, lai izslēgtu Marfana sindroma klātbūtni, kas šajos gadījumos ir ļoti izplatīta un ļoti bīstama pacienta veselībai, ja to neārstē.
Ja ir aizdomas par patoloģiju vai Ehlers Danlos sindroma diagnozi, ieteicams sazinieties ar Nacionālo Ehlers Danlos asociāciju vai konsultējieties ar Reto slimību federācija (FIMR) .
